全外显子组捕获测序 首页 > 技术服务 > 科研服务

产品简介

外显子占据人类基因组约2%,包含合成蛋白质所需要的重要信息。其可编码区的变异认为与单基因遗传病和部分复杂疾病有很密切关系。而且与全基因组重测序相比,外显子组测序只针对外显子区域,可以用较小的数据量获得更可靠的分析结果,性价比极高。我们将试剂盒捕获的外显子区域经过深度测序得到高质量数据,再利用优化后的算法快速有效的找到候选位点帮助您更深入探究疾病和变异的内在联系。

样品要求
数据分析
技术路线


1)样品总量:DNA 1ug

2)样品浓度:≥ 10ng/ul

3)样品纯度:OD260/280应在1.82.0

4)样品质量:基因组完整、无降解、无污染;

5)样品包装:用封口膜密封样品,DNA低温运输(-20℃)。



1)单核苷酸多态性(SNP);

2)端插入/缺失变异(Indel);

3)变异体功能注释分析;

4)体细胞突变(Somatic Mutation)分析;

5)结构变异(SV);

6)拷贝数变异(CNV)。